Stare bene facendo del bene, perché l’impegno a favore della ricerca serve soltanto per assicurare terapie e qualità della vita elevata ai pazienti e ai loro familiari. È il coro che si alza da “AVIS e Telethon: una partnership di valore”, il webinar organizzato lo scorso giovedì 14 ottobre per celebrare la collaborazione che le due realtà portano avanti per favorire la ricerca sulle malattie genetiche rare in particolare del sangue.
Moderato dalla giornalista e conduttrice tv, Monica Di Loreto, l’incontro si è aperto con i saluti del direttore generale della Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, e del presidente di AVIS Nazionale, Gianpietro Briola: «Il volontariato è ciò che ci accomuna – ha esordito Pasinelli – un impegno solidale che costituisce la parte bella di questo Paese. Un sentimento consapevole e costruttivo che comunica il bene: sia noi che AVIS facciamo questo perché fare del bene fa stare bene». Come ha sottolineato il presidente Briola, «il nostro impegno non vuole limitarsi alle donazioni, ma allo sviluppo di terapie efficaci. È questo il valore della solidarietà che mettiamo in campo, un modo per incidere attivamente sulle nostre comunità, in primis i più piccoli». Proprio in riferimento ai bambini la ricerca, grazie allo straordinario ruolo dei donatori, ha compiuto passi in avanti nella cura di determinate malattie rare, prima tra tutte la congiuntivite lignea. Si tratta di una forma rara di congiuntivite cronica, caratterizzata dalla formazione ricorrente di lesioni pesudo membranose di consistenza lignea (da cui il nome), a livello delle superfici palpebrali, e ricche di fibrina. Neonati e bambini sono i soggetti più a rischio. Le lesioni oculari possono essere trattate mediante terapia topica a base di plasminogeno umano o plasma fresco congelato: «Questo farmaco consente di trattare la patologia e impedire che i bimbi vadano incontro alla cecità – ha spiegato Briola – tutto questo, senza un coinvolgimento comune non sarebbe possibile».
E la notizia dell’approvazione in Commissione Igiene e Sanità del Senato del testo unico sulle malattie rare può offrire un’ulteriore spinta decisiva in questa direzione. Ne è convinta la dottoressa Pasinelli, sottolineando quanto «l’impegno politico diventi trasversale e determinante quando ci si deve concentrare su tematiche che riguardano la salute di tutti. Dal canto nostro stiamo portando avanti una serie di iniziative, prima tra tutte il progetto “Come a casa”, finalizzato a creare una rete di supporto per i bambini affetti da beta-talassemia e per le loro famiglie. Si tratta di una vera e propria assistenza lungo l’intero periodo dell’ospedalizzazione che, per molti, comporta la lontananza prolungata da casa». Ecco perché veicolare una corretta informazione, in questo senso, è determinante. Un tema su cui sia la dottoressa che il presidente Briola hanno voluto insistere perché mai come oggi, che imperversano proteste di No-Vax e No-Green Pass, informare e spiegare il valore della ricerca e la direzione in cui essa procede è fondamentale: «Non esiste un farmaco che non abbia un effetto collaterale, ma questo non significa che la ricerca va a danneggiare la salute delle persone – ribadisce Briola – Questo ambito non può e non deve dare spazio al tifo da stadio: la sicurezza e il benessere dei pazienti è alla base del lavoro di ciascun ricercatore e tutti dobbiamo fare il possibile per far capire che la verità è questa. I complotti, in tema di LEA (Livelli essenziali di assistenza, ndr), non esistono».
Anche perché se dopo un anno di pandemia si è riusciti a sviluppare un vaccino il merito è proprio negli anni di ricerca che hanno preceduto questa emergenza: «La lezione del Covid deve farci capire che le professionalità e le capacità per ottenere risultati rivoluzionari esistono – spiega Pasinelli – per questo dobbiamo fare ancora di più. Le competenze, se ben indirizzate, portano a traguardi come quello del vaccino contro il Covid. Il valore del nostro lavoro è questo».
A confermarlo sono state poi la dottoressa Manuela Battaglia e la dottoressa Lucia De Franceschi, che hanno approfondito come in questi anni sia stata condotta la ricerca della Fondazione Telethon e su quali patologie si sia concentrata: «Nel mondo oltre un milione di persone è affetta da una malattia rara – ha detto Battaglia – e nel nostro Paese, grazie alla collaborazione con AVIS, abbiamo stanziato circa 32 milioni di euro per sviluppare conoscenza e terapie efficaci. Ad oggi stiamo lavorando su due macro gruppi di patologie legate al sangue: le emoglobinopatie e anemie rare e le malattie legate al difetto della coagulazione». Approfondire, studiare, chiedere spiegazioni. È ciò che guida il lavoro o, per meglio dire, la missione dei ricercatori: «Io ho iniziato così – racconta la dottoressa De Franceschi – ho capito che mi piaceva fare ricerca poco prima di discutere la tesi. Un mio professore mi consigliò di effettuare un’esperienza all’estero e così sono partita per Boston. Il mio impegno con la Fondazione Telethon si concentra sulle malattie ematologiche, nella fattispecie la cardiopatia in corso di anemia falciforme, una condizione che genera la morte precoce dei pazienti. Si tratta di adolescenti e giovani adulti con aspettativa di vita molto breve, soprattutto se rapportata al resto della popolazione».
AVIS Nazionale e Fondazione Telethon, come è ormai tradizione, a dicembre saranno nuovamente fianco a fianco in occasione della maratona tv sulle reti Rai per promuovere la raccolta fondi a sostegno della ricerca.
Segreteria AVIS Nazionale
facebook.com/avis.fiuggi
